Con el objetivo de visibilizar y sensibilizar la problemática de las enfermedades raras o poco frecuentes; el día 28 o bien 29 (para años bisiestos) de febrero de cada año, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, justamente por ser un día poco común.

Según epidemiólogos en el mundo, son de baja prevalencia en las poblaciones, afectan a un número limitado de personas, menos de 5 de cada 10 mil habitantes, así como hay raras, también hay ultra raras que afectan a una persona por cada 50 mil habitantes.

Según la Organización Mundial de la Salud -OMS-, existen cerca de 7 mil enfermedades raras, que afectan a un promedio de 7% de la población mundial. Guatemala aún no establece un indicador para identificar las enfermedades raras y es común tomar la referencia europea.

De acuerdo a la Licda. Gloria Serrano del Programa de Discapacidad, de los Programas de Atención a las Personas del Ministerio de Salud Pública y Asistencia Social, explicó que el 80% de las enfermedades raras son genéticas, directamente causadas por cambios en los genes, (variaciones o mutaciones) o por problemas en los cromosomas. 

Estas afectan a más de un órgano vital, presentan un alto grado de complejidad diagnóstica, tienen un curso clínico crónico y son progresivamente debilitantes.  Algunas son compatibles con una calidad de vida aceptable siempre que se diagnostiquen a tiempo y adecuadamente. 

Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas.  El 65% de estas patologías son graves. La esperanza de vida de todos estos pacientes está significativamente reducida.

Una de las señales que nos puede indicar que hay una enfermedad rara son dolores crónicos, que no se sabe la causa de los mismos, problemas del desarrollo psicomotor, sensorial.  En casi la mitad de los casos el pronóstico vital; se les puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años. 

Algunas de las enfermedades raras en Guatemala, son Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), Hemofilia, Síndrome de Turne, Síndrome de Angelman, Síndrome de Rett, Fibrosis Quística, Acondroplasia y Albinismo. 

Los retos para la persona que tiene la enfermedad, es tener un diagnóstico certero, porque son tan raras que no se cuenta con los expertos; se refleja un desgaste físico y emocional por falta de políticas sanitarias específicas al caso y la escasez de conocimientos especializados sobre éstas y de especialistas es difícil.

En el Hospital General San Juan de Dios y en el Hospital Roosevelt realizan actualmente tamizaje neonatal, para al menos 5 patologías de Enfermedades Raras.  Así mismo la Asociación Guatemala para Todos, realiza diversas acciones en favor de los pacientes con enfermedades Raras y sus familias. 

“El Ministerio de Salud Pública y Asistencia Social, está trabajando en estos temas, a nivel hospitalario se han realizado varias investigaciones, existe este tamizaje neonatal y en menores de 5 años de edad”, finalizó la Licda. Serrano.